| 32例DAZ基因缺失表型效应分析 |
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| 引用本文： | 韩士广,鄂伟,黄芳,李学付,郭廷超,姜淼,韩维田. 32例DAZ基因缺失表型效应分析[J]. 中国性科学, 2010, 19(6): 23-24,28. DOI: 10.3969/j.issn.1672-1993.2010.06.006 |
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| 作者姓名： | 韩士广 鄂伟 黄芳 李学付 郭廷超 姜淼 韩维田 |
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| 作者单位： | 辽宁省计划生育科学研究院,辽宁省生殖健康重点实验室,辽宁,沈阳,110031 |
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| 基金项目： | 辽宁省自然科学基金项目 |
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| 摘 要： | 临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者,排除染色体核型异常病例,在AZFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失,设100例正常男性与10例正常女性做对照,对DAZ1～4基因进行了缺失性研究;选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点sY587,结合其PCR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况;经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者,DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例,在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例,为8(3/5)例,2(0/2)例,正常对照中未见缺失出现,Fisher’s精确概率法推算出P值为0.830;上述结果说明,DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因,共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性。
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| 关 键 词： | 精子缺乏基因 无精子症 少精子症 突变 |
DAZ gene deletion and phenotypes of 32 males with infertility |
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| HAN Shiguang,E Wei,HUANG Fang,LI Xuefu,GUO Tingchao,ZHAO Ning JIANG Miao,HAN Weitian. DAZ gene deletion and phenotypes of 32 males with infertility[J]. The Chinese Journal of Human Sexuality, 2010, 19(6): 23-24,28. DOI: 10.3969/j.issn.1672-1993.2010.06.006 |
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| Authors: | HAN Shiguang E Wei HUANG Fang LI Xuefu GUO Tingchao ZHAO Ning JIANG Miao HAN Weitian |
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