| Ⅰ型戊二酸尿症一例 |
| |
| 引用本文： | 钟乐,杨于嘉,罗芳,孙吉平,余小河. Ⅰ型戊二酸尿症一例[J]. 中华儿科杂志, 2004, 42(7): 557-557 |
| |
| 作者姓名： | 钟乐 杨于嘉 罗芳 孙吉平 余小河 |
| |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院儿科 |
| |
| 摘 要： | 患儿男，8个月。因头竖不稳1个月来我科门诊。患儿系第一胎足月，因胎盘老化剖宫产出生。1分钟Apgar评分10分，出生体重3800g。母乳喂养，6个月添加米粉。患儿出生6个月内发育基本正常，2个月能抬头，4个月能背靠物体坐稳。但7个月时发现患儿头竖不稳，至今不能独坐。曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常，发育商(DQ)71分(为临界值)，诊断为“脑瘫”。予以康复治疗无明显好转，来我科门诊。患儿既往体健。父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似患者，也无其他遗传性疾病史。体查：头围41．0cm、体重8．20kg、身高67．0cm。
|
| 关 键 词： | Ⅰ型戊二酸尿症 小儿 常染色体隐性遗传病 诊断 治疗 |
Glutaric aciduria type Ⅰ:report of a case |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
