| Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值 |
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| 引用本文： | 陈凤平,温旺荣,郑仕富,李莉,叶仲毅,吴晓蔓.Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症生化指标动态改变的临床价值[J].中华检验医学杂志,2012,35(6). |
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| 作者姓名： | 陈凤平 温旺荣 郑仕富 李莉 叶仲毅 吴晓蔓 |
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| 作者单位： | 1. 暨南大学附属第一医院临床检验中心,广州,510630
2. 广州医学院第二附属医院检验科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目，广东省医学科研基金资助项目 |
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| 摘 要： | Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatie cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是近几年来新发现的一种常染色体隐性遗传病,属于Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)的一种临床表型.国内首例NICCD的确诊见于2006年1].目前,NICCD目前缺乏公认的临床或生化诊断标准,其确诊主要依赖于基因诊断.国内外有关文献报道多侧重于如何通过基因检测突变确诊NICCD,对患者血生化指标改变的报道尚不系统深入,故检测并总结NICCD生化指标的动态变化特征并比较临床症状相似的疾病生化指标有望为本病的病情判断及疗效观察临床诊断提供有价值的线索.本研究根据NICCD患者临床表现及病程,采用分析NICCD患者常见生化指标动态改变及比较分析其与临床相似疾病的方法,为进一步探讨NICCD各实验室指标在诊治前后的变化规律、各指标间的相关性研究提供线索,协助临床治疗及预后判断.
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