| 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定 |
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| 引用本文： | 曾健,林炎鸿,严爱贞,兰风华. 脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定[J]. 中华检验医学杂志, 2012, 35(7) |
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| 作者姓名： | 曾健 林炎鸿 严爱贞 兰风华 |
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| 作者单位： | 350025,南京军区福州总医院遗传病分子诊断中心 |
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| 摘 要： | 目的 建立一套运动神经元生存(SMN)基因微小突变检测体系,以评价其用于脊肌萎缩症(SMA)家系的价值.方法 采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和T克隆测序技术对2个SMA家系共7个成员行SMN基因微小突变分析.结果 用MLPA和T克隆测序技术检测家系A的SMA患者有1个拷贝的SMN1基因,其第228位密码子上存在1个无义突变L228X,该突变来源于患者父亲；家系B的SMA患者父亲有2个SMN1基因,其中1个SMN1基因存在移码突变22_23 insA.其余家系成员均为有1个SMN1基因拷贝的SMA携带者.结论 建立的SMN微小突变检测体系成功鉴定了2个SMN微小突变,为SMA家系的遗传咨询提供了可靠依据.
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| 关 键 词： | 肌萎缩,脊髓性 系谱 运动神经元 运动神经元生存蛋白质1 突变 核酸扩增技术 |
Subtle mutation analysis of survival motor neuron gene in families with spinal muscular atrophy |
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| ZENG Jian , LIN Yan-hong , YAN Ai-zhen , LAN Feng-hua. Subtle mutation analysis of survival motor neuron gene in families with spinal muscular atrophy[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2012, 35(7) |
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| Authors: | ZENG Jian LIN Yan-hong YAN Ai-zhen LAN Feng-hua |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Muscular atrophy,spinal Pedigree Motor neurons Survival of motor neuron 1 protein Mutation Nucleic acid amplification techniques |
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