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| 原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查 | |
| 引用本文： | 许笑,张心菊,吴之源,许小平,陈波斌,胡婷婷,陈宇明,关明. 原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查[J]. 中华检验医学杂志, 2012, 35(7) |
| 作者姓名： | 许笑 张心菊 吴之源 许小平 陈波斌 胡婷婷 陈宇明 关明 |
| 作者单位： | 1. 复旦大学附属华山医院中心实验室,上海,200040 2. 复旦大学附属华山医院检验科,上海,200040 3. 复旦大学附属华山医院血液科,上海,200040 |
| 基金项目： | 国家临床重点专科资助课题，上海市科委重点项目资助课题，复旦大学新教师科研启动基金 |
| 摘 要： | 目的 建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(PMF)患者外周血MPL515突变的方法,探讨我国ET和PMF患者的MPL5I5突变频率及JAK2V617F突变情况.方法 选取2008至2010年复旦大学附属华山医院ET患者261例和PMF患者25例,提取患者外周血DNA.使用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR检测标本的JAK2V617F突变.分别采用针对MPL515wt、MPIW515L和MPLW515K这3种基因型设计的Taqman探针,使用荧光定量PCR法检测MPL515突变,并通过T-A克隆挑取纯克隆测序确认.结果 在261例ET患者中,检测到JAK2V617F突变119例(45.6％),MPL515突变7例(2.7％),包括5例MPLW515L突变、1例MPLW515K突变和1例MPLW515L+K突变.25例PMF患者中,JAK2V617F突变为10例(40.0％),M PL515突变为3例(12.0％),包括1例MPLW515L突变和2例MPLW515L+K突变.1例M PLW515K突变的ET患者同时伴有JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物,而在JAK2V617F阴性的病例中,MPL515突变则是一个重要、有益的补充. |
| 关 键 词： | 血小板增多 骨髓纤维化 受体,血小板生成素 Janus激酶2 突变 聚合酶链反应 |
Screening MPL515 mutations from 286 cases of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis |
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| XU Xiao , ZHANG Xin-ju , WU Zhi-yuan , XU Xiao-ping , CHEN Bo-bin , HU Ting-ting , CHEN Yu-ming , GUAN Ming. Screening MPL515 mutations from 286 cases of essential thrombocythemia and primary myelofibrosis[J]. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 2012, 35(7) | |
| Authors: | XU Xiao ZHANG Xin-ju WU Zhi-yuan XU Xiao-ping CHEN Bo-bin HU Ting-ting CHEN Yu-ming GUAN Ming |
| Abstract: | |
| Keywords: | Thrombocytosis Myelofibrosis Receptors,thrombopoietin Janus kinase 2 Mutation Polymerase chain reaction |
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