| 摘 要： | 目的 探讨孕早期利用颈项透明层厚度(NT),联合血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)、妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)筛查DS敏感性.方法 收集2009年3月至2010年10月嘉兴学院附属妇幼保健院早孕建卡时自愿参加产前筛查的孕妇(年龄17～45岁),共计11 882例.分别于孕早期(11～13w+6d)测定孕妇血液中Free-βhCG、PAPP-A值,超声测定NT值；对于同一个体,利用风险计算软件,比较在孕早期NT、Free-βhCG、PAPP-A联合筛查和血清学Free-βhCG、PAPP-A筛查对唐氏综合征的检出率和特异性的异同,比较二种筛查方案的敏感性.结果 11 882例孕妇,共发现18例DS,发生率为0.15％.联合筛查和血清学筛查的检出率分别为83.3％、72.2％,特异性为98.4％、97.3％,检出效率为7.18％、3.90％.受试者工作特征曲线(ROC)曲线分析,孕早期联合筛查ROC曲线下的面积值(AUC)为0.975(95％ CCI:0.943,1.007),血清学筛查AUC为0.901(95％ CI:0.789,1.013).结论 孕早期联合筛查比血清学筛查DS有比较高敏感性和特异性,在相同的假阳性率情况下有较高检测率,可有效减少孕妇侵入性穿刺.
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