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弹性假黄瘤合并系统性红斑狼疮一例
作者姓名:吴婵  戴荣平  董方田
作者单位:中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院眼科,北京,100730
摘    要:弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum.PXE)是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病,主要累及皮肤、眼及心m管系统的弹性纤维,表现为进行性钙化及变性。Bergen等。研究确定其致病基因为编码多药耐药相关蛋白(MRP6)的ABCC6基因。PXE与结缔组织病并发的情况罕见,迄今仅有6例与类风湿性关节炎并发”及2例与皮肤型红斑狼疮并发。的报道。现将PXE合并系统性红斑狼疮(SLE)1例报告如下,并探讨二者的相关性。

关 键 词:系统性红斑狼疮  弹性假黄瘤  遗传性结缔组织病  皮肤型红斑狼疮  多药耐药相关蛋白  类风湿性关节炎  常染色体隐性  弹性纤维
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