弹性假黄瘤合并系统性红斑狼疮一例 |
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作者姓名: | 吴婵 戴荣平 董方田 |
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作者单位: | 中国医学科学院北京协和医学院,北京协和医院眼科,北京,100730 |
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摘 要: | 弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum.PXE)是一种常染色体隐性遗传性结缔组织病,主要累及皮肤、眼及心m管系统的弹性纤维,表现为进行性钙化及变性。Bergen等。研究确定其致病基因为编码多药耐药相关蛋白(MRP6)的ABCC6基因。PXE与结缔组织病并发的情况罕见,迄今仅有6例与类风湿性关节炎并发”及2例与皮肤型红斑狼疮并发。的报道。现将PXE合并系统性红斑狼疮(SLE)1例报告如下,并探讨二者的相关性。
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关 键 词: | 系统性红斑狼疮 弹性假黄瘤 遗传性结缔组织病 皮肤型红斑狼疮 多药耐药相关蛋白 类风湿性关节炎 常染色体隐性 弹性纤维 |
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