“5p+”猫叫综合征的遗传学分析

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失,又称5p-综合征。由于该病患儿哭声似猫叫而得名。本文对具有猫叫综合征临床特征的患儿及父母做外周血染色体检测,并对其5p+进行遗传学分析如下。资料与方法1.病例资料患儿,女,18天,第2胎第2产,36周早产。该患儿哭声似猫叫,眼距宽,耳位低,小下颌,枕骨突出。其父母非近亲婚配,第1胎孕8个月生后死亡。2.方法取患儿及其父母外周血,72hr淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行核型分析。图1 003患儿核型:46,XX,5p+;004患儿母亲核型:46,XX,t(5;7)(p15.1;q32)结果患儿核型为46,XX,5p+;其父核型正常为46,XY;其母核型为46,XX,t(5;7)(p15.1;q32),见图1。讨论猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,是常染色体结构畸变所致疾病中较常见的一种。新生儿发病率为1/500001]。高调的猫叫样哭声是该病具有诊断意义的特征。该综合征,大部分为新的突变,只有10%-15%源自平衡易位的亲本。本例患儿5号染色体的异常来自于平衡易位的母亲,其母7号染色体长臂q32及5号短臂p15.1处断裂后相互易位,易位后的5...