昆明地区Rh阴性者RhD假基因（RhD ψ）和杂交RhD-CE-D基因的检测和医学应用

目的用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性，建立和完善本地区Rh血型的PCRRhD基因检测方法。方法收集46例Rh阴性血型样本，首先采用外显子-SSP进行PCR扩增，筛选出5例D基因部分存在型，再采用内含子-SSP进行PCR扩增，扩增产物用于DNA测序。结果在46例Rh阴性血型样本中，D基因完整缺失者29例（63％）；D基因完整存在者12例（26．1％），存在全部外显子；D基因部分存在者5例（10．9％）。DNA测序结果显示，2例仅存在D基因的第10外显子的样本均为RhD—CE（3—9）-D杂合基因，1例存在D基因的第4、6外显子为RhD—CE（2—3，5，7—9）-D杂合基因，是新发现的变异等位基因。结论（1）昆明地区常住人群存在高频率的RhD—CE（3—9）-D杂合基因。（2）在昆明人群发现一种新型D变异等位基因即RhD—CE（2—3，5，7—9）-D杂合基因。