二代测序探究甲状腺癌基因突变及临床意义

目的：利用二代测序技术(NGS)对甲状腺乳头状癌（PTC）基因突变类型及频率进行分析，研究基因突变特征，寻找潜在的靶向和免疫治疗靶点。方法：103例PTC患者的石蜡肿瘤组织样本进行DNA提取，对66个PTC高度相关基因全部外显子及部分内含子进行测序，测序结果进行生物信息学分析。统计分析所检测患者的临床病理学资料，分析突变与临床病理间的关系。结果：检测到多个高频率基因突变及多个潜在治疗靶点突变。103例PTC患者共检测到个109个突变，BRAF（丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶）基因突变率最高，为57.3%(59/103);RET基因融合突变率为10.7%(11/103);TERT基因启动子区域突变率为6.8%。BRAF突变组女性多于男性（P=0.002）且颈侧淋巴转移率高（P=0.029）,RET基因融合组颈侧转移率高（P=0.021）且肿瘤大小间存在差异（P=0.003）。结论：通过高通量检测技术发现PTC多个突变形态，对了解突变与病理特点的关系，分析疾病进展的因素，发现潜在治疗靶点有重要意义。