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17α-羟化酶缺陷症1例
作者姓名:陈丹丹  张弛  王敏  熊璞  李华珠
作者单位:湖南师范大学第一附属医院、湖南省人民医院内分泌科,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院、湖南省人民医院内分泌科,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院、湖南省人民医院内分泌科,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院、湖南省人民医院内分泌科,长沙,410005;湖南师范大学第一附属医院、湖南省人民医院内分泌科,长沙,410005
摘    要:患者,女,16岁,因反复四肢乏力8个月于2009年6月29日入院.8个月前无明显诱因出现四肢乏力,感双下肢疼痛,行走困难,于当地医院就诊,查血清钾2.1 mmol/L,ECG示左室面高电压,ST-T-U波改变,诊断为周期性麻痹,予补钾治疗后好转,之后经常在跑步后或无诱因下出现上述症状,每次经口服药治疗后好转(具体不详),一直未复查电解质.患者系第2胎第2产,足月顺产儿,智力可,一直无月经初潮.父母为非近亲结婚, 有一哥哥出生2周时夭折, 否认类似家族病史.

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