第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓题录 |
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引用本文: | 龚心悦,李冉,朱伊祎,袁涛,朱惠娟,王林杰.第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓题录[J].中华医学杂志,2023(15). |
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作者姓名: | 龚心悦 李冉 朱伊祎 袁涛 朱惠娟 王林杰 |
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作者单位: | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 |
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摘 要: | 患儿为6岁7月男童, 因"尿崩症原因待查"就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿, 近1年身高增速减慢, 禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变, 符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后, 患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见, 自幼起病的中枢性尿崩症患者, 在积极筛查常见病因的同时, 应警惕遗传性尿崩症的可能性。
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关 键 词: | 尿崩症 儿童 多尿 多饮 AVP基因 发育迟缓 |
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