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具有重度小叶性肝炎伴坏死塌陷病理特征的肝豆状核变性1例题录
作者姓名:王秀红  雷金艳  刘诗璇  张玉姣
作者单位:1. 中日友好医院病理科;2. 天津市第二人民医院中西医结合一科;3. 中日友好医院感染疾病科
基金项目:国家重点研发计划(2020YFC2004803);
摘    要:本文报告1例肝脏病理表现不典型的肝豆状核变性(WD)病例, 主要表现为重度小叶性肝炎伴坏死塌陷。本病例提示临床和病理医生, 遇到年轻肝硬化的患者, 建议肝脏病理常规进行铜染色来诊断或排除WD。ATP7B 基因单位点杂合突变不足以致病, 但来自父母双方的复合杂合突变可能致病。

关 键 词:肝豆状核变性  Wilson病  肝脏病理  ATP7B 基因
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