病原宏基因组检测平台的建设以及质量保证题录

早期诊断是防控感染性疾病的关键, 病原宏基因组高通量测序(mNGS)技术突破了传统的培养方法或靶向分子检测手段的局限性, 利用鸟枪法高通量测序技术对临床标本中的微生物进行无偏倚的快速检测, 提升了疑难、罕见感染性病原体的诊疗水平, 目前已经得到了临床的广泛认可。mNGS检测流程复杂, 目前尚无统一的规范和要求, 而多数实验室在建立平台初期缺乏相关人才的储备, 致使mNGS平台建设和质量控制面临严峻挑战。本文从北京协和医院mNGS实验室本地化建设和运行过程中的实际经验出发, 从建立mNGS实验室的硬件要求、mNGS检测体系的建立和评估方法以及mNGS临床应用后的质量保证三个方面进行概述, 相对系统地介绍了mNGS检测平台和质量管理体系规范化建设和运行的建议。