范科尼贫血诊断与治疗中国专家共识(2022版)题录

范科尼贫血(FA)是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病, FA相关基因突变或缺失, 导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常而致病, 最常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG、FANCE和FANCF。疾病表型和基因型异质性较大, 主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少和恶性肿瘤发生风险增高。近年来, 随着FA管理和治疗策略的进步, FA患者的生存有了很大改善, 为更好指导我国医师的临床实践, 中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在广泛征求有关专家意见的基础上, 参考近年国内外FA相关文献, 达成了《范科尼贫血诊断和治疗中国专家共识(2022版)》, 旨在进一步规范我国FA的诊断与治疗。