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| FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究题录 | |
| 作者姓名： | 马祎楠 林丽灵 张英 李琳 吴海荣 肖洋 潘虹 杨艳玲 戚豫 |
| 作者单位： | 1. 北京大学第一医院实验中心;2. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院检验科;3. 北京大学第一医院儿科 |
| 基金项目： | 国家重点研发计划(2021YFC2700900)； |
| 摘 要： | 目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为"线粒体病"的患儿进行病史询问, 高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810820dup纯合变异, 母亲为杂合子变异, 父亲无该变异, 不符合变异遗传规律, 进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血, 提取基因组DNA, 对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子, 父亲无该变异, 不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿... |
| 关 键 词： | 线粒体病 高通量测序 单亲二体 FASTKD2基因 |