| 摘 要： | 目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料, 其中女50例, 男66例, 确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中, 105例共检出351个潜在致病基因突变, 检出率为90.5%(105/116);其中, 突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%, 77/116), 其次为TG(23.3%, 27/116)、DUOXA1(23.3%, 27/116)和TPO(12.1%, 14/116), 均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中, 70例携带双等位基因突变, 除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外, 其余的也均与甲状腺激素合成有关, 携带率最高的基因为DUOX2(68.8%, 59/70), 其次是TG(8.6%, 6/70)、TPO(4.3%, 3/70)、DUOXA2(1.4%, 1/70)和DU...
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