促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例题录

本文报道一例因自幼肥胖, 加重2年就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖, 食欲旺盛, 无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型, 无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原(POMC)基因c.664A>T(p.Arg222Trp)杂合变异, 变异来源于母亲, 目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主, 但随访1年后患儿仍食欲旺盛, 干预效果欠佳。