ｄｄＰＣＲ与 ＡＲＭＳ-ＰＣＲ检 测 ＮＳＣＬＣ患者ＥＧＦＲ基因Ｔ７９０Ｍ突变的比较研究

目的：通过对比微滴式数字 ＰＣＲ（ｄｒｏｐｌｅｔｄｉｇｉｔａｌＰＣＲ，ｄｄＰＣＲ）和突变扩增阻滞系统 ＰＣＲ（ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃ ｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍＰＣＲ，ＡＲＭＳ ＰＣＲ）检测非小细胞肺癌（ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ，ＮＳＣＬＣ）表皮生长因子受体（ｅｐｉ ｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ，ＥＧＦＲ）基因 Ｔ７９０Ｍ突变的检测效能，综合分析两种检测方法的优势及适用范围。方法： 回顾性收集 １１５例 ＮＳＣＬＣ患者的标本，同时使用 ｄｄＰＣＲ和 ＡＲＭＳ ＰＣＲ两种方法检测 ＥＧＦＲ基因 Ｔ７９０Ｍ突变状态， 比较两种方法的检测结果，并分析不同样本类型对 ｄｄＰＣＲ检测结果的影响。结果：ｄｄＰＣＲ检测 Ｔ７９０Ｍ阳性率为 ６５．２％，ＡＲＭＳ ＰＣＲ阳性率为 ２７．８％，ｄｄＰＣＲ检测敏感性显著高于 ＡＲＭＳ ＰＣＲ（Ｐ＜０．０５），两种方法检测一致率为 ６２．６％。ｄｄＰＣＲ＋ＡＲＭＳ－样本的 Ｔ７９０Ｍ平均阳性微滴数和平均突变丰度（１１，０．３５％）均显著低于 ｄｄＰＣＲ＋ＡＲＭＳ ＋样本（６３２．３，１７．７％）。ｄｄＰＣＲ检测基因组 ＤＮＡ和外周血游离 ＤＮＡ阳性率分别为 ５５．９％和 ７８．７％，不同样本类 型 Ｔ７９０Ｍ突变阳性微滴数和突变丰度无显著差别。结论：ｄｄＰＣＲ和 ＡＲＭＳ ＰＣＲ均可用于 ＮＳＣＬＣ患者 ＥＧＦＲ基因 Ｔ７９０Ｍ突变检测，二者具有良好的一致性，ｄｄＰＣＲ具有更高的灵敏性，在检测突变丰度较低的样本方面具有优势。