| CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 庞可心,王培,朱敏,陆芬,汤健,张丽.CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2022,40(8):616-622. |
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| 作者姓名： | 庞可心 王培 朱敏 陆芬 汤健 张丽 |
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| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院康复医学科（江苏南京 210008） |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(81401864);江苏省科教强卫青年人才项目(QNRC2016089);江苏省妇幼保健协会科研项目(FYX201907);南京市卫健委一般性课题(YKK19108) |
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| 摘 要： | 目的 探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点。方法 回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点。结果 5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征，其中例1、例2、例3、例5均有斜视，例5有严重的先天性视网膜渗出性病变。基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异，且均为截短变异(包括无义和移码变异)，其中c.478＿479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625G>T为新发现的变异。除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常，而视网膜病变亦相对少见。结论 全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征，而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型，确诊有赖于基因检测。CTNNB1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱。
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| 关 键 词： | 全面性发育迟缓 痉挛性双瘫 视觉缺陷 CTNNB1基因 |
| 收稿时间： | 2021-10-11 |
Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects by CTNNB1 gene mutation: a report of 5 Chinese cases with literature review |
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| PANG Kexin,WANG Pei,ZHU Min,LU Fen,TANG Jian,ZHANG Li.Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects by CTNNB1 gene mutation: a report of 5 Chinese cases with literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2022,40(8):616-622. |
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| Authors: | PANG Kexin WANG Pei ZHU Min LU Fen TANG Jian ZHANG Li |
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| Institution: | Department of Rehabilitation, Children's Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing 210008, Jiangsu, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | global developmental delay spastic diplegia visual defects CTNNB1 gene" target="_blank">CTNNB1 gene')">CTNNB1 gene |
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