产前诊断13-三体综合征伴多发畸形缺陷儿一例

病例：孕妇，24岁，停经24^＋3w，第1胎第1产，例行产前检查时，B超示胎儿前脑无裂征。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者孕3个月时曾诊断阑尾炎，应用左氧氟沙星静脉治疗。患者入我院要求引产，行经腹羊膜腔内雷凡诺尔注入术，同时经腹胎儿脐血穿刺行胎儿染色体核型分析。产妇顺娩一多发畸形男婴，身长25cm，体重500g，小头，小眼，无鼻，耳低位，双侧唇、腭裂，腭裂串通至软、硬腭，中线部缺如，并指。胎儿脐血培养染色体核型：47，XY，＋13。家系调查，患者父母体健，非近亲结婚，无不良生育史，家族中其他兄弟姐妹均已正常生育。