儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理 |
| |
引用本文: | 袁婷,刘碧红,陈晓春.儿童3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例的护理[J].护理与康复,2015,14(10):994-995. |
| |
作者姓名: | 袁婷 刘碧红 陈晓春 |
| |
作者单位: | 浙江大学医学院附属儿童医院; |
| |
摘 要: | <正>3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG),又称3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMGCoA)裂解酶缺乏症,为常染色体隐性遗传性有机酸代谢病,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致。GCDH位于线粒体基质,参与色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸在体内的代谢。其缺陷可导致戊二酰辅酶A在线粒体内转化为巴豆酰辅酶A过程受阻,戊二酸、3-
|
关 键 词: | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 儿童 护理 |
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
| 点击此处可从《护理与康复》浏览原始摘要信息 |
| 点击此处可从《护理与康复》下载免费的PDF全文 |
|