| 听力-色素综合征的病理机制和治疗干预方案 |
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| 引用本文： | 王卫. 听力-色素综合征的病理机制和治疗干预方案[J]. 浙江中西医结合杂志, 2007, 17(12): 730-731 |
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| 作者姓名： | 王卫 |
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| 作者单位： | 杭州市第四医院耳鼻喉头颈外科,杭州,310002 |
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| 摘 要： | 听力-色素综合征(Waardenberg syndrome W.S)可能系常染色体显性遗传所致。主要显示感音神经性耳聋,虹膜色素变异,局部毛发白化,内眦内向偏移等。多认为是一种氨基酸代谢失衡型遗传病[1]。代表各种遗传性状的基因在染色体上各占一定的位点[2~4]。对应位点上的基因由一方表现出具有父方或母方的特征。W.S聋的遗传学检测中可见线粒体基因缺失及表达异常(中华医学杂志2000年80卷8期71页)。众所周知,氧化磷酸供能时可产生ROS(reactive oxygen specise),这种氧化反应产物紧密毗邻线粒体DNA。由于线粒体DNA无组织蛋白的保护,只具有限的自我…
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| 关 键 词： | 色素变异 综合征 干预方案 病理机制 听力 常染色体显性遗传 感音神经性耳聋 治疗 |
| 修稿时间： | 2006-11-28 |
Pathomechanism and Therapeutic Regimen of Auditorypigmentary Syndrome |
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| Wang Wei. Pathomechanism and Therapeutic Regimen of Auditorypigmentary Syndrome[J]. Zhejiang Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine, 2007, 17(12): 730-731 |
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| Authors: | Wang Wei |
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