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| Duchenne肌营养不良的基因诊断和治疗 | |
| 引用本文： | 计垣.Duchenne肌营养不良的基因诊断和治疗[J].中国生育健康杂志,1994(2). |
| 作者姓名： | 计垣 |
| 作者单位： | 重庆市计划生育科学研究所 |
| 摘 要： | Duchenne肌营养不良(Duchenne muscu-ler dystrophy DMD)是一种较常见的X连锁性致死性肌肉变性疾病,其发病率为1/3 500性活婴。DMD患者常于2～5岁时出现肌无11岁失去行走能力,20岁左右死亡。该病迄今尚无有效的治疗方法。为了优生优育,产前诊断是防止DMD患儿出生的重要途径。目前,多根据羊水中的肌酸激酶(creatine phosphate ki-nase CPK)和肌红蛋白值、胎儿肌组织活检对胎儿进行产前诊断。近年来,随着分子生物学技术的迅速发展,不仅查明了DMD的致病基因, |
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