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Mutations in the human LARGE gene cause MDC1D,a novel form of congenital muscular dystrophy with severe mental retardation and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan
Authors:Longman Cheryl  Brockington Martin  Torelli Silvia  Jimenez-Mallebrera Cecilia  Kennedy Colin  Khalil Nofal  Feng Lucy  Saran Ravindra K  Voit Thomas  Merlini Luciano  Sewry Caroline A  Brown Susan C  Muntoni Francesco
Institution:Dubowitz Neuromuscular Centre, Imperial College, Hammersmith Campus, London, UK.
Abstract:
Keywords:
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