婴儿型Ⅱ型糖原累积病1例报告并文献复习

1病历资料
　　患儿女，6个月，因“四肢无力3月余，气促、痰鸣20 d”入院。出生后约3个月发现患儿四肢无力，无反复呼吸道感染，无反复发绀，否认拒奶、呛奶、误吸史。入院前20 d出现气促、痰多，伴发热，精神较差，到某医院就诊，拟诊断为“重症肺炎、肥厚型心肌病、先天性肌营养不良”，予抗感染、改善心功能、营养支持等治疗。患儿气促、痰鸣未见好转，复查胸片示肺炎较前加重，遂转至我科进一步治疗。查体：T：36.8℃(腋温)， P：145 bpm，R：60 bpm，SPO2：85％(鼻导管吸氧3 L/min)，呼吸急促，见发绀；表情安静，神清；肢端暖，毛细血管再充盈时间<2s；前囟平软，对边中点连线约2 cm；双侧瞳孔等圆等大，直径约3 mm，对光反射存在；咽部无充血，双肺呼吸音增粗、对称，双肺闻及大量吸气相湿性啰音，未闻及干啰音；心尖搏动位于第5肋间乳头线外3 cm，心界增大，心律齐，心音稍低钝，未闻杂音；肝右肋下约4 cm可触及，质软，无触痛，肝-颈静脉回流征阴性，脾肋下未触及。患儿抬头不稳，未能坐，四肢活动少、无水肿；四肢肌力减弱，肌张力正常，病理反射未引出。