911例血红蛋白电泳结果分析

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法对9315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者,应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果在9315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例(9.78%)。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例,阳性率7.8%,β地贫表型阳性177例,阳性率1.9%。基因诊断结果显示,α地贫初筛符合率60.5%,β地贫初筛符合率80%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。