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| 小儿线粒体脑肌病1例 | |
| 作者姓名： | 谢晓丽 肖农 |
| 作者单位： | 1. 成都市儿童医院 2. 重庆医科大学儿科医院 |
| 摘 要： | 线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病。小儿罕见。我院收治并确诊 1例 ,报告如下。1 临床资料患儿 ,女 ,14岁。入院前 9个月患儿出现头痛 ,阵发性前额痛 ,视物模糊 ,下肢无力 ,行走困难 ,步态蹒跚 ,癫痫发作 ,2～ 3次 /月。渐学习成绩下降 ,智力减退 ,听力下降 ,服用卡马西平 1月后抽搐发作减轻 ,但其余症状无好转。 2月前氨基酸检查 ,基因分析 ,诊断为线粒体肌病 ,目前上述症状加重。入院查体 :身高141cm,体重 32 kg,目光呆滞 ,反应迟钝 ,眼球外展受限 ,阵发性眼震 ,听力差 ,腱反射 (- ) ,病理征 (- ) ,双下肢肌力 级 ,上肢 … |
| 关 键 词： | 线粒体脑肌病 诊断 治疗 病例报告 儿童 |
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