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正常人群中FMR-1等位基因的调查及分析
引用本文:巫向前,江忠仪,殷常红,倪语星,王丹艺,潘妙娟,曹政,彭智培. 正常人群中FMR-1等位基因的调查及分析[J]. 上海医学, 2000, 23(2): 88-90
作者姓名:巫向前  江忠仪  殷常红  倪语星  王丹艺  潘妙娟  曹政  彭智培
作者单位:1. 200025,上海第二医科大学医学检验系
2. 香港中文大学化学病理学系
摘    要:目的 探讨FMR-1等位基因5’不翻译区CGG重复序列数检测在筛选中国人群中脆性X综合征患者和携带者的作用,以提高脆性X综合征的检出率。方法 采用聚合酶链反应技术,^32P标记(CGG)5探针杂交技术检测分析CGG重复序列。研究了278条正常X染色体,其分别来自中国的香港,上海,长沙及大连地区。结果 检测发现50多个CGG重复序列的5个等位基因,其中4个为杂合子女性。

关 键 词:FMR-1等位基因 聚合酶链反应 脆性X综合征
修稿时间:1998-07-14

Investigation and analysis of FMR-1 alleles in the normalp opulation
WU Xiangqian,JIANG Zhongyi,YIN Changhong,et al.. Investigation and analysis of FMR-1 alleles in the normalp opulation[J]. Shanghai Medical Journal, 2000, 23(2): 88-90
Authors:WU Xiangqian  JIANG Zhongyi  YIN Changhong  et al.
Affiliation:WU Xiangqian,JIANG Zhongyi,YIN Changhong,et al. Faculty of Medical Laboratory Science,Shanghai Second Medical University,Shanghai,200025
Abstract:
Keywords:FMR 1 Alleles  PCR  
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