遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。