| 染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究 |
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| 引用本文： | 唐艳平,熊承良,杨真荣,陈燕,刘学飞,周波,王慧. 染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2004, 12(6): 54-55,47 |
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| 作者姓名： | 唐艳平 熊承良 杨真荣 陈燕 刘学飞 周波 王慧 |
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| 作者单位： | 华中科技大学同济医学院,湖北,武汉,430030 |
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| 摘 要： | 目的与方法应用GTG染色体核型分析,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者,具有Xq26处的断裂重排.选择Xq28位点的DNA探针标记,用染色体荧光原位杂交(FISH)技术检测该患者核型,发现在该患者的染色体分裂相中,Xq28标记仅见于一条X染色体中,而另一条X染色体未见此位点信号,表现为该处缺失.其余染色体上也未见该信号的易位.结果与结论表现该患者核型为Xq26以远的部分单体.综合文献分析,作者认为X染色体Xq26以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关.
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| 关 键 词： | 子宫发育不良 核型 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)06-0054-03 |
Cytogenetics study of a patient of premature ovarian failure with del(X)(q26→qter) |
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| TANG Yan-ping,XIONG Cheng-liang,YANG Zhen-rong,et al.. Cytogenetics study of a patient of premature ovarian failure with del(X)(q26→qter)[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2004, 12(6): 54-55,47 |
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| Authors: | TANG Yan-ping XIONG Cheng-liang YANG Zhen-rong et al. |
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| Keywords: | GTG FISH Xq26 |
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