原发性免疫缺陷病患儿临床特点及预后分析

目的　探讨儿童原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点及预后。方法　选取2013年6月-2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例，其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）17例、慢性肉芽肿病（CGD）4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征（XHIM）4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症（sIgAD）3例、联合免疫缺陷病（SCID）2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全（DGS）1例。分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果及预后。结果　37例PID患儿中2例sIgAD为女性，其余35例均为男性，年龄54 d~10岁9个月，发病至确诊时间6个月~8年。4例有可疑家族史。37例PID患儿中抗体缺陷24例（64.9%），吞噬细胞数目、功能缺陷6例（16.2%），有明确综合征5例（13.5%），联合免疫缺陷病2例（5.4%）。患儿均有反复感染病史，感染部位主要为呼吸道、消化道。多数患儿有体液免疫免疫球蛋白（IgG）、IgA、IgM含量降低，T、B淋巴细胞计数降低。37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外，其余均为经过基因检测确诊。随访1~5年，1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低，双下肢可见瘀斑及鼻衄表现，建议行骨髓穿刺，家属拒绝后失联；1例SCID患儿因重症感染死亡；1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访。其余患儿均存活。结论　对于反复感染，尤其是重症感染，每次均需静脉用抗生素治疗的患儿，应需警惕PID的可能，并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查，以便于早期诊断、早期干预，提高生活质量，改善预后。

Clinical Characteristics and Prognosis Analysis of Children with Primary Immunodeficiency Disease

FENG Yuan;NAN Nan;LI Xiaoqing;ZHANG Cui(Department of Immunology,Affiliated Children's Hospital of Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710003,China)