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| 面肩肱型肌营养不良一家系26例 | |
| 作者姓名： | 张付峰 唐北沙 严新翔 张如旭 许波 |
| 作者单位： | 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科 |
| 基金项目： | 国家高科技发展项目(863)计划资助项目(2001AA27011)，国家自然科学基金(30300200)~~ |
| 摘 要： | 先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。 |
| 关 键 词： | 面肩肱型肌营养不良 家系 左右 肩胛 查体 肌肉萎缩 进行性 口哨 承担 困难 |
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