1α—羟骨化醇治疗1,25羟骨化醇受体缺陷性佝偻病

1,25-(OH)_2D_3受体缺陷性佝偻病,也称VitD依赖型佝偻病Ⅱ型,是靶器官对抗1,25-(OH)_2D_3的遗传性疾病。其临床特征是佝偻病、低钙血症、低磷血症继发性甲旁亢,血硷性磷酸酶活性增高及1,25-(OH)_2D_3增高。脱发是此病的另一重要特征。由于受体缺陷的程度不同,对抗VitD程度也不同。近来,用大剂量1α-(OH)D_3加钙剂口服治疗,发现可促进部分病例的佝偻病改变获得康复,血1,25-(OH)_2D_3恢复正常,甲状旁腺功能亢进现象消失,但脱发无改变。