| 家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1突变分析 |
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| 引用本文： | 甄林林,武正炎,范萍,王水,刘晓,王萱仪. 家族性乳腺癌乳腺癌易感基因-1突变分析[J]. 中华实验外科杂志, 2003, 20(2): 170-171 |
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| 作者姓名： | 甄林林 武正炎 范萍 王水 刘晓 王萱仪 |
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| 作者单位： | 210029,南京医科大学第一附属医院普外科 |
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| 基金项目： | 江苏省科委资助项目(BK97168) |
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| 摘 要： | 目的：探讨中国家族性乳腺癌患者乳腺癌易感基因－1（BRCA－1）突变情况。方法：采用聚合酶链反应－单链构像多态性分析（PCR－SSCP）和DNA直接测序，对15个家系23例家族性乳腺癌患者进行BRCA1全序列突变分析。结果：发现4例基因突变，突变率为17．4％（4／23）。其中1例为2228insG插入突变，致编码子711处蛋白截短；另3例（2种）为1994→T和3232A→G单个核苷酸突变，结果导致编码子589和1038单个氨基酸改变。结论：BRCA1为家族性乳腺癌的遗传基因，3232A→G可能为中国人的“突变热点”。BRCA1突变检测在高危人群中有一定意义。
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| 关 键 词： | 家族性 乳腺癌 乳腺癌易感基因－1 基因突变 |
| 修稿时间： | 2002-09-06 |
Analysis of breast cancer susceptibility gene-1 mutations in Chinese familial breast cancer patients |
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| ZHEN Lin-lin,WU Zheng-yan,FAN Ping,et al.. Analysis of breast cancer susceptibility gene-1 mutations in Chinese familial breast cancer patients[J]. Chinese Journal of Experimental Surgery, 2003, 20(2): 170-171 |
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| Authors: | ZHEN Lin-lin WU Zheng-yan FAN Ping et al. |
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| Affiliation: | ZHEN Lin-lin,WU Zheng-yan,FAN Ping,et al. Department of General Surgery,First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Breast neoplasm Inherited disease Gene Mutation |
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