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| 18例发作性运动诱发性运动障碍患者的临床特征和基因研究 | |
| 作者姓名： | 王彦 李静 任重阳 刘培培 张梅 曹立 |
| 作者单位： | 蚌埠医学院附属淮南市第一人民医院;上海交通大学医学院附属瑞金医院 |
| 摘 要： | 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者的PRRT2基因突变特征及与表型的关系。方法收集18例确诊为PKD患者临床资料,应用Sanger测序检测患者PRRT2基因。结果 7例家族性PKD患者携带PRRT2基因突变(c.649dupC和c.797GA);3例散发性PKD患者携带c.649dupC和c.514_517del突变。结论 c.649dupC插入突变是汉族PKD患者常见的致病基因突变,散发性PKD患者携带PRRT2基因的比率较低,卡马西平治疗PKD效果良好。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |