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| 基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告 | |
| 引用本文： | 孙淼,田力,薛维爽,滕伟禹.基因诊断确诊仅中脑和脑桥异常影像表现的Wilson病1例报告[J].临床神经病学杂志,2018(5). |
| 作者姓名： | 孙淼 田力 薛维爽 滕伟禹 |
| 作者单位： | 中国医科大学附属第一医院;中国医科大学附属盛京医院 |
| 摘 要： | 正Wilson病(WD)是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,患病率为1/30 000,携带者频率为1/(150～180)1]。这种疾病是由于13q14. 3的ATP7B基因突变,导致过量的铜在肝脏聚集,达到饱和后释放入血2]。其特征是过多的铜在各种组织中,尤其是肝脏和脑组织中的异常积累,角膜、肾脏、骨骼、口腔组织3-4]等也可以受累。临床表现多种多样,主要特征是肝脏病变和神经精神症状5],少数患者以肾功能不全、骨折、关节炎、牙痛、自主神经功能紊乱为首发表 |
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