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| 一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析 | |
| 作者姓名： | 黄延 焦建 张漫雪 司徒明镜 袁丹凤 吕鹏 李思迅 王卓 杨燕平 黄颐 |
| 摘 要： | 目的:报告1个携带 KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系，并分析 KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。 方法:提取患儿及其双亲外周血DNA，利用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术进行测序，并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变... |
| 关 键 词： | 孤独症谱系障碍 全外显子组测序 新发变异 KIF1A基因 |