山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析

目的：分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）的发病率、表型、基因型及临床预后。方法：选择山东省淄博市2013年11月至2022年1月出生的241 297名新生儿作为研究对象。采用非衍生化串联质谱法检测血游离肉碱及酰基肉碱谱进行新生儿筛查，召回初筛及复筛辛酰基肉碱（C8）不低于0.25μmol/L或合并C8/癸酰基肉碱（C10）不低于1.5的患儿，采用高通量测序进行基因检测并诊断。结果：241 297名新生儿中，检出MCADD患儿6例，男性2例，女性4例，发病率约为1/40 216。患儿均检测到ACADM基因2个突变位点，共检出12个突变8种突变类型，热点突变为c.449＿452del(p.T150Rfs*4)和c.387+1delG，检出1个新发突变为11号外显子c.1076C>T(p.A359V)，未发现表型与基因型的相关性。6例MCADD患儿中，1例出生后第4天死亡；5例随访2～60个月，均未特殊饮食治疗，生长发育、智力发育正常，常规生化指标未见异常。结论：淄博市MCADD发病率较国内其他地区高，ACADM基因热点突变为c.449＿452del(p.T150...