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| 染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对2例毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义 | |
| 作者姓名： | 郭媛媛 王连 王兴 冯暄 郝胜菊 张庆华 |
| 摘 要： | 目的 探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义.方法 提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序.结果 CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为... |
| 关 键 词： | 毛发-鼻-指(趾)综合征 染色体微缺失微重复技术 二代测序 |