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| 1例inv(9) (p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12) (p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析 | |
| 作者姓名： | 钟银环 黄伟伟 陈汉彪 许芳梅 郭莉 |
| 摘 要： | 目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array).结... |
| 关 键 词： | 12p三体综合征 心脏异常 多小脑回畸形 遗传学分析 |