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| 遗传性疾病的产前诊断(三)——遗传性生化功能障碍 | |
| 作者姓名： | D.C.SIGGERS 李詠娟 |
| 摘 要： | 在Mckusick的“人类孟德尔遗传”一书的目录中列举了1,000多种疾病,这些疾病被认为证明了孟德尔式遗传。(McKusick 1975)。这些疾病中二分之一弱(466种)为常染色体隐性遗传,而其中又有三分之一(160种)是有生化缺陷的疾病。凡是能在成纤维细胞培养中证明有生化缺陷的疾病,多半也能在羊水细胞培养中表现出来,因此可以在产前进行诊 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
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