| 46,XY,t(2;12)平衡易位一例 |
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| 引用本文： | 牟海燕.46,XY,t(2;12)平衡易位一例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):265-265. |
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| 作者姓名： | 牟海燕 |
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| 作者单位： | 330006,南昌,江西医学院第二附属医院检验科 |
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| 摘 要： | 患儿 男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…
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| 关 键 词： | 染色体平衡易位 细胞遗传学 46 XY t（2 12）平衡易位 |
| 修稿时间： | 2001年12月28 |
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