小儿Sjögren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析

目的 分析4例 Sjögren-Larsson 综合征 （Sjögren-Larsson syndrome， SLS）患儿临床特征及ALDH3A2基因突变， 以明确诊断， 并为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 收集 2008—2013 年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的 4 例 Sjögren-Larsson 综合征患儿的临床资料。抽取外周静脉血各3 mL， 应用二氧化硅法提取基因组DNA。采用聚合酶链反应（PCR）扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区。PCR产物直接测序法检测基因突变。结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现。3例患儿 ALDH3A2基因测序均检出基因突变。分别为：例1， IVS5-1del G， c.1157A＞G（p.Asn386Ser）； 例2和例3， c.1157A＞G （p.Asn386Ser）纯合突变； 例4基因检测未发现编码区致病突变。结论 明确了 4 例 Sjögren-Larsson综合征患儿的基因诊断， 发现 2个ALDH3A2基因突变位点，其中 IVS5-1del G为新发突变。