ｖｏｎ Ｈｉｐｐｅｌ－Ｌｉｎｄａｕ病伴视网膜毛细血管瘤的长期随访

【目的】 探讨伴有视网膜毛细血管瘤的ｖｏｎ Ｈｉｐｐｅｌ－Ｌｉｎｄａｕ（ＶＨＬ）病患者的长期预后。【方法】 对９例伴有视网膜毛细血管瘤的ＶＨＬ病患者进行长期随访，观察其眼部及其他系统病变。【结果】随访８～１１年，平均９．１年。随访末期所有患者视网膜毛细血管瘤均双眼受累，共１８眼，治疗前与随访末期最佳矫正视力不变的有１２眼（６６．７％），提高１眼（５．６％），下降５眼（２７．７％）。随访末期５例（５６．６％）合并肾肿瘤，５例（５６．６％）合并中枢神经系统血管母细胞瘤，２例因肾细胞癌死亡。【结论】伴有视网膜毛细血管瘤的ＶＨＬ病患者中，眼部视网膜毛细血管瘤病变经早期及时治疗远期效果稳定，中枢神经系统血管母细胞瘤和肾肿瘤是常见的其他系统病变，肾肿瘤的远期预后不良。ＶＨＬ病的处理需要早期发现，多学科合作，规范随访，及时治疗。