| 环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用 |
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| 引用本文： | 冀延春. 环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用[J]. 眼科研究, 2015, 33(1) |
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| 作者姓名： | 冀延春 |
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| 作者单位： | 325035,温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院 |
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| 基金项目： | “十二五”国家科技支撑计划项目，浙江省教育厅高校科研计划项目 |
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| 摘 要： | Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA(mtDNA)编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素(如环境、核修饰基因等)对疾病的发生及发展过程起到修饰作用,而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能.因此,环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响.
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| 关 键 词： | Leber遗传性视神经病变 线粒体 突变 环境因素 |
Effect of environmental factors on Leber hereditary optic neuropathy |
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| Ji Yanchun. Effect of environmental factors on Leber hereditary optic neuropathy[J]. Chinese Ophthalmic Research, 2015, 33(1) |
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| Authors: | Ji Yanchun |
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| Keywords: | Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrion Mutation Environmental factor |
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