| 48,XXYY综合征4例报道 |
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| 作者单位： | ;1.山东大学附属生殖医院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室;2.桂林医学院基础医学院微生物学教研室;3.上海交通大学附属儿童医院普外科 |
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| 摘 要： | 目的:探讨48,XXYY综合征患者的临床特点和助孕结局,提高对此类疾病的认识。方法:回顾性分析2011-2018年确诊的4例48,XXYY综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及助孕结局,并进行文献复习。结果:4例48,XXYY综合征患者文化程度偏低,睾丸质地软、体积偏小,FSH与LH水平高,T水平低。2例患者射精功能障碍,呈无精液症表现;另外2例患者射精功能正常,精液常规检查均未见精子,精浆生化检查示果糖定量与中性α葡糖苷酶定量均正常。4例患者均行供精辅助生殖技术治疗,有3例获足月婴儿。结论:48,XXYY综合征患者常合并高促性腺激素性性腺功能减退,呈无精液症或非梗阻性无精子症表现,可通过供精辅助生殖技术治疗获得非生物学子代。
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| 关 键 词： | 48,XXYY综合征 性染色体异常 辅助生殖技术 |
48,XXYY syndrome:A report of four cases |
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