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| 1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例 | |
| 作者姓名： | 金慧敏 王少敏 刘志婷 |
| 作者单位： | 吉林大学第一医院检验科,长春,130021 |
| 摘 要： | 患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2 kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8 kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色体.实验室检查:促肾上腺皮质激素增高,睾酮增高,17-羟孕酮增高,皮质醇降低.诊断为先天性肾上腺皮质增生症. |
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