多重聚合酶链反应在缺失型ɑ-地中海贫血诊断中的应用

目的：探讨多重聚合酶链式反应（PCR）在缺失型α-地中海贫血患者基因类型快速诊断中的应用价值。方法：对应用多重PCR进行α-地中海贫血检测后确诊为正常的30份样本及缺失型α-地贫的78份样本进行基因类型及血液实验学参数的回顾性比较与统计分析。结果：在78例缺失型α地中海贫血中，8例为左缺失静止型α-地贫（-α^37／α α）、3例为右缺失静止型α-地贫（-α^42／α α）、60例为东南亚型缺失α-地贫（--^sea／α α）、5例为左缺失血红蛋白（HbH）病（--^sea／-α^37）、2例为右缺失血红蛋白（HbH）病（--^sea／-α4．2），分别占缺失型α-地贫的10．3％、3．8％、76．9％、6．4％、2．6％。静止型α-地贫血液学参数MCV为（84．0±3．76）fl，红细胞脆性为（68．0±12．7）％；东南亚（标准）型α-地贫MCV为（71．7±5．1）fl，红细胞脆性为（42．3±15．2）％；HBH病MCV为（61．9±5．0）fl，红细胞脆性为（25．0±6．5）％。结论：与传统的血液学参数筛查比较，多重PCR可以准确、简便、快速地检殒，1常见的-α^37、-α^42、--^sea3种缺失型α-地贫，对静止型α-地贫的检出是一种较为理想的方法。

Application of Multiplex PCR for Detecting Genotypes of Deletional α-Thalassemia

Objective To investigate the clinical application of multiplex polymerase chain reation （M-PCR）in detecting genotypes of deletionalα -thalassemiapatients. Methods Gene types and blood parameters of 78 α-thalassemia samples confirmed by multiplex polymerase chain reation were analyzed and compared with those of 31 controls retrospectively. Results Among 78 deletional α thalassemia patients with gene deletion,5 patients with--^sea/α ^3.7 （6.4%）, 2with- sea/-α ^42 （2.6%）, 60with-- ^sea/-α ^3.7/α α （76.9%）, 8with-α ^37/α α （10.3%）and 3with-α ^42/α α （4.2 %） were found. Mean corpuscular volume（mcv） of stationary α -thalassemia, standard α -thalassemia, Hemoglobin H disease were （84.0± 3.76）fl, （71.7± 5.1） fl, （61.9± 5.0） fl respectively and Red cell Ozmotic fragility were （68.0± 12.7）%, （42.3± 15.2） %, （25.0± 6.5） % respectively. Conclusion Multipex PCR analysis is a simple, rapid and accurate method for detection ofα -thalassemia gene deletion .this technique is helpful in screening, stationary α -thalassemia.