石骨症3例报告并文献复习

目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗。方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析。结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾肿大,容易出现骨折。例1:男,69岁,经溶栓降压治疗,同时抗感染,护心护肝治疗,患者症状消失,病情稳定后出院。例2:男14岁,以对症支持治疗为主,症状缓解后出院。例3:女,11个月,确诊后亲人放弃治疗出院。结论:本病发病率低,属于罕见病,恶性型预后不良,治疗以对症治疗为主。